Montse Eras

El Martí és un nen de 3 anys de Granollers que pateix una de les anomenades malalties rares –la Síndrome CTNNB1–. Després de moltes incerteses i vicissituds dels seus pares, que es van trobar amb la dificultat afegida de la pandèmia i el confinament, li van diagnosticar quan tenia 20 mesos aquest trastorn del neurodesenvolupament, una malaltia de la qual només s'han detectat 7 casos a Catalunya i 22 en el conjunt de l'Estat.

Després del xoc inicial, els pares del Martí van entrar a formar part de l'Associació CTNNB1, creada el 2021 per oferir informació, orientació i suport a les famílies afectades, així com promoure la investigació i futurs tractaments d'aquesta síndrome, que ara no té cura. I és amb aquesta voluntat d'aconseguir finançament per a la recerca mèdica i de difondre coneixement sobre la síndrome que la mare del Martí, Marta Santiago, ha impulsat una col·laboració amb l'AE La Mitja per convertir el Quart en una trobada solidària. "La meva mare treballava al Servei d'Esports i jo, des de petita, era voluntària de la Mitja, de manera que per a mi és molt especial", explica la Marta, qui destaca la predisposició de l'organització a ajudar-la.

Així, enguany tothom qui corri –o camini– el Quart de la Mitja donarà suport a la investigació per al tractament de la Síndrome CTNNB, ja que s'hi destinaran 10 euros de cada inscripció. "Tots aquests diners es destinaran íntegrament a la investigació de la teràpia gènica, que vol millorar la qualitat de vida dels infants afectats", explica Santiago. Es tracta d'un projecte que lidera Spela Mirosevic, doctora i mare d'un afectat d'Eslovènia, qui va finançar un primer estudi d'aquest tipus de teràpia que obre un horitzó de cara a trobar una cura i prevenir les malalties genètiques, ja que se centra a restablir la funció d'un gen mutat.

A més, Marta Santiago destaca l'inici d'un estudi per relacionar genotip i fenotip i "facilitar el diagnòstic" de la Universitat de Deusto, que casualment compta amb la neuropsicòloga Mercè Pallarès en l'equip d'investigadors. "Disposar de literatura mèdica és molt important. Si no es difonen els símptomes no es diagnostica", lamenta la mare del Martí.

Per contribuir a millorar la vida del Martí i d'altres infants també es pot col·laborar amb una donació de 10 euros sense inscripció, en cas de no poder participar al Quart –www.lamitja.cat/el-quart–.

Xerrada i handbol per donar a conèixer la malaltia minoritària

A banda del vessant solidari del Quart, el cap de setmana de la Mitja l'Associació CTNNB1 també ha organitzat un programa d'activitats per donar a conèixer aquesta malaltia minoritària, així com per fer una trobada dels afectats de tot l'Estat que en formen part. Divendres, les famílies seran rebudes al Palau (18 h) i faran un berenar-sopar al bar del Palau, abans de l'inici del partit de lliga Asobal entre el Barça i el Fraikin BMG. De fet, a la mitja part els jugadors d'ambdós equips es faran fotos amb les famílies a la pista i un dels infants afectats per la malaltia farà un tir a porteria. Durant l'esdeveniment esportiu, hi haurà muntat un estand i una zona infantil adaptada.

Dissabte la jornada s'encetarà amb una xerrada de presentació de la Síndrome CTNNB1 (10 h), a la sala d'actes de la Biblioteca Roca Umbert. "Una de les dificultats de les malalties minoritàries és la manca de detecció precoç i, per això, pensem que és imprescindible la divulgació de coneixement", explica Santiago, qui insisteix que la Síndrome CTNNB1 és una malaltia infradiagnosticada i que sovint es confon amb l'autisme o la paràlisi cerebral.

En acabar la xerrada, la biblioteca Roca Umbert acollirà també un contacontes i una activitat creativa a l'entorn del llibre Matilda y la mariposa (ed. Neret, 2022), un conte de Laura Rico, mare d'un dels infants afectats per la malaltia, i la il·lustradora Isabel Pozo. Els beneficis de la venda d'aquest conte es destinen a l'Associació CTNNB1. Pel que fa a la trobada de famílies, també podran fer un taller d'estimulació musical i a la tarda seran presents a la cursa de gegants de la Mitja.